孤立性脉络膜线粒体剧增(isolated choroidal melanocytosis)最初是由 Augsburger 等提出,眼疾患者多显出为斜视脉络膜线粒体色素沉着发炎。近日,加拿大霍普金斯大学医院的 Lauren 等社交了一例罕见的双眼孤立性脉络膜线粒体剧增发炎,相关路透社于 2016 年发表在 Retinal Cases Brown Brief Reports 杂志。
眼疾患者女同性恋,24 岁,非裔加拿大人,无主诉症状,既往无下腹疾眼疾史。眼科检验推断出双眼后极部色素沉着。双眼视力 20/30,腹水正常人。无白癜风和全身恶性,心中节正常人,无葡萄膜炎和虹膜色素沉着,不顾虑为 Waardenburg 综合征。
半边 8 点钟位置可见一处羽毛状内侧的暗色素沉着发炎,左眼 3 点钟方向也可见一直径小得多的暗色素沉着发炎(所示 1)。借助于 OCT 推断出双眼突出的脉络膜增厚,视网膜层无突出异常(所示 2)。
所示 1 为借助于照相:左眼 3 点钟(左所示)和半边 8 点钟(右所示)可见脉络膜羽毛状内侧甲状腺肿色素沉着发炎
所示 2 为借助于 OCT 所示像:双眼脉络膜增厚,视网膜层正常人
脉络膜线粒体剧增发炎需顾虑的鉴别诊断最主要:眼球暗变眼疾或眼皮肤暗变眼疾,甲状腺肿脉络膜暗色素瘤,双眼甲状腺肿葡萄膜线粒体增生以及本文提到的孤立性脉络膜线粒体剧增。
由于眼疾患者多无主诉症状,仅通过眼科检验推断出异常,现阶段文献路透社的斜视孤立性脉络膜线粒体剧增眼疾例较寡,双眼发炎仅有 4 例,就有为南美人,就有为白种人,均为 43~60 岁。本文路透社的眼疾患者为最年轻的非裔眼疾患者。将来还需要更多的临床实验和组织眼疾理学研究者再进一步认识到该眼疾的再次发生发展,以及是否亦会增加葡萄膜暗色素瘤的风险。
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